Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı: Az Bilinen Bir Durum Hakkında Farkındalık Yaratmak

Getting your Trinity Audio player ready...

Türkiye’de ve Dünya Genelinde CMT Hastalığına Dikkat Çekiliyor

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, Birleşik Krallık’ta yaklaşık 25.000 kişiyi etkileyen ve en yaygın kalıtsal nörolojik rahatsızlık olarak bilinen bir durumdur. Ancak, bu hastalığın yaygınlığına rağmen, hem genel halk hem de tıp camiası arasında farkındalığı oldukça düşüktür. Bu durum, günlük yaşamı zorlaştırmanın yanı sıra erken teşhis ve tedavi süreçlerini de olumsuz etkilemektedir.

CMTUK adlı hayır kurumu tarafından yapılan son bir ankete göre, Birleşik Krallık’ta CMT ile yaşayan 300’den fazla katılımcının %67’si, ülke nüfusunun %10’undan daha azının CMT hastalığını duyduğunu belirtmiştir. Bu veriler, hastalığın bilinirliğini artırmanın ne kadar kritik olduğunu gözler önüne sermektedir. Bu nedenle, CMTUK, özellikle Ekim ayında düzenlenen CMT Farkındalık Ayı boyunca hastalığa yönelik bilinci artırmayı misyon edinmiştir.

CMT Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

CMT, periferik sinirleri etkileyen kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Sinir hasarı nedeniyle, CMT hastaları zamanla kaslarında, özellikle ellerinde, kollarında, ayaklarında ve bacaklarında zayıflık yaşayabilirler. Aynı bölgelerde his kaybı veya uyuşma da görülebilir ve denge sorunları sıkça yaşanır.

Ayak düşmesi (düşük ayak), kas zayıflığı nedeniyle ayağın ön kısmının kaldırılamaması gibi yaygın bir belirtidir. CMT ayrıca ayak veya el deformitelerine yol açabilir; bu durumlar ortezler, el atelleri ve bazı durumlarda cerrahi müdahale ile düzeltilebilir.

CMTUK anketine katılanların %30’u, CMT belirtilerinin 20 yaşından önce başladığını belirtmiştir. En zorlayıcı belirtiler arasında kas zayıflığı (%38), yorgunluk (%16) ve ayak düşmesi (%13) yer almaktadır.

Teşhis ve Tedavi Sürecindeki Zorluklar

Anket katılımcılarının %33’ü ayak ameliyatı geçirdiğini, %41’i ise düzenli olarak bir podolog ile görüştüğünü ifade etmiştir. Ancak, katılımcıların %70’i aile hekimlerinin CMT hakkında sınırlı bilgiye sahip olduğunu, %14’ü ise aile hekimlerinin CMT hastalığını hiç bilmediğini belirtmiştir. CMTUK CEO’su Simon Bull, bu durumun erken teşhis ve tedaviye ulaşmayı zorlaştırdığını vurgulamaktadır.

CMT’nin 120’den fazla varyasyonu bulunmaktadır ve aynı türe sahip olsalar bile iki kişi CMT hastalığını tam olarak aynı şekilde deneyimlemez. Bu durum, tıp uzmanları için teşhisi zorlaştırmakta ve hastaların kendilerini izole hissetmelerine neden olabilmektedir.

Farkındalık ve Destek Çalışmaları

CMTUK’un web sitesi ve sosyal medya kanalları, hastalara ve yakınlarına çeşitli faydalı bilgilere erişim imkanı sunmaktadır. Üyelerine ayrıca, tıbbi randevularda veya acil durumlarda kullanabilecekleri, CMT belirtilerini açıklayan bir uyarı kartı verilmektedir. CMTUK, tıp camiasına da hastaları için ihtiyaç duyabilecekleri her türlü destek ve bilgiyi sağlamaktadır.

Simon Bull,

CMT için henüz bir tedavi olmamasına rağmen, dünya genelinde, Birleşik Krallık da dahil olmak üzere, araştırmalar ve denemeler devam etmektedir. Bull, teşhis konulan kişilerin bu denemelere katılarak bir tedaviye daha da yaklaşmaya yardımcı olabileceğini belirtmiştir. Ayrıca, hastalar CMTUK topluluğuna, çevrimiçi gruplara, konferanslara ve diğer etkinliklere katılarak destek bulabilirler.

Geçtiğimiz Ekim ayında CMTUK, daha fazla CMT hastasına ulaşmak ve yardım arayanlar için engelleri kaldırmak amacıyla abonelik tabanlı üyelik sisteminden isteğe bağlı bağış tabanlı bir sisteme geçmiştir. Bu değişiklik, üyelik sayısında %25 artışla sonuçlanmış ve Birleşik Krallık’ta yüzlerce CMT hastasına daha fazla destek sağlanmasına olanak tanımıştır. Bu yılki CMT Farkındalık Ayı, daha fazla üyenin katılımı ve CMT hakkında farkındalık yaratmaya yönelik birçok yeni girişimle şimdiye kadarki en büyük etkinlik olmuştur.

CMT ve CMTUK hakkında daha fazla bilgi için www.cmt.org.uk adresini ziyaret edebilirsiniz.

Anahtar Kelimeler: Charcot-Marie-Tooth, CMT, nörolojik hastalık, kalıtsal hastalık, farkındalık, CMTUK, sinir hasarı, kas zayıflığı, ayak düşmesi, teşhis, tedavi, araştırma, denemeler, sağlık, tıp, farkındalık ayı.