İçindekiler
Tekrarlayan hipersomni olarak da adlandırılan Kleine-Levin sendromu (KLS), konfüzyon, derealizasyon, apati, kompulsif yeme ve hiperseksüalite gibi bilişsel ve davranışsal bozukluklarla ilişkili tekrarlayan şiddetli hipersomni atakları ile karakterize nadir bir uyku bozukluğudur. Epizodlar birkaç gün ila birkaç hafta sürer ve haftalar veya aylar süren normal uyku ve davranışlarla ayrılır. KLS merkezi bir hipersomnolans bozukluğu olarak kategorize edilir; bu kategorideki diğer bozukluklar arasında narkolepsi tip 1 ve tip 2 ve idiyopatik hipersomnia yer alır. (Bkz. “Uyku bozukluklarının sınıflandırılması”.)
Burada KLS’nin epidemiyolojisi, patogenezi, klinik özellikleri, tanı ve tedavisi gözden geçirilecektir. Gündüz aşırı uykululuk hali ve diğer merkezi hipersomnolans bozuklukları olan hastalara genel yaklaşım başka bir yerde tartışılmıştır. (Bkz. “Gündüz aşırı uyku hali olan hastaya yaklaşım” ve “Yetişkinlerde narkolepsinin klinik özellikleri ve tanısı” ve “Yetişkinlerde narkolepsi tedavisi” ve “İdiyopatik hipersomni”).
EPİDEMİYOLOJİ
Kleine-Levin sendromu (KLS), tahmini prevalansı milyon nüfus başına bir ila beş vaka olan nadir bir hastalıktır [2-8]. Primer KLS’li hastalar, Aşkenaz Yahudileri arasında daha yüksek bir prevalansla dünya çapında bulunabilir. (Aşağıdaki ‘Etiyoloji ve patogenez’ bölümüne bakınız).
KLS erkeklerde daha yaygındır. Birkaç büyük gözlemsel seride, erkeklerin oranı yüzde 60 ila 87 arasında değişmektedir.
ETİYOLOJİ VE PATOGENEZ
Kleine-Levin sendromunun (KLS) etiyolojisi bilinmemektedir. Bozukluk ilk tanımlandığında psikolojik bir temelin en olası olduğu düşünülse de, çağdaş hipotezler öncelikle genetik ve immün aracılı nedenlere odaklanmıştır.
Kleine-Levin sendromunun belirtileri nelerdir?
Belirtiler genellikle erken ergenlik döneminde başlar ve genellikle yılda birden fazla kez tekrarlar. KLS’nin ortalama süresi 14 yıldır. Belirtiler şunları içerir:
Aşırı uyku hali ve uyanık kalamama.
İştah artışı (hiperfaji).
Artmış cinsel dürtü (hiperseksüalite).
Halüsinasyonlar.
Sinirlilik veya davranış değişiklikleri.
Endişe veya depresyon.
Kafa karışıklığı veya hafıza kaybı.
Bu semptomları en az iki gün boyunca yaşadığınızda bir atak meydana gelir. KLS atakları birkaç gün sürebilir, ortalama 10 gün civarında olabilir veya birkaç hafta sürebilir. Bir çalışma, KLS teşhisi konan kişilerin yaşamları boyunca ortalama 20 atak geçirdiğini göstermektedir.
Çoğu kişi bir atak sırasında neler olduğunu hatırlamakta güçlük çeker. Nöbet sırasında yemek yemek veya tuvalete gitmek için uyanabilirler ancak aşırı uyku hali nedeniyle fiziksel işlevleri sınırlıdır.
Bir atak geçirdikten sonra normal davranış kalıplarınıza geri dönersiniz ve hafif hafıza kaybı vakaları dışında herhangi bir belirti göstermezsiniz.
Kleine-Levin sendromu ataklarını ne tetikler?
Bazı olaylar KLS semptomlarını tetikler, bunlara aşağıdakiler dahildir:
Grip benzeri hastalık veya enfeksiyon.
Uyuşturucu ve alkol kullanımı.
Kafa travması.
Fiziksel efor.
Stres.
Kleine-Levin sendromuna ne sebep olur?
Kleine-Levin sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bazı çalışmalar, bir hastalık veya yaralanmanın beyninizin uykuyu düzenleyen kısmında (hipotalamus) hasara neden olduğunu öne sürmektedir.
Çoğu KLS vakası grip veya enfeksiyona benzer bir hastalık geçirdikten sonra ortaya çıkar. Araştırmalar, KLS’nin vücudunuzun sağlıklı dokuyu istilacı bir organizma ile karıştırdığı ve semptomlara neden olan bir otoimmün tepkiye neden olabileceğini düşünmektedir.
Diğer araştırmalar, KLS’nin LMOD3 ve TRANK1 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili olarak genetik olabileceğini öne sürmektedir.
TEŞHİS VE TESTLER
Kleine-Levin sendromu nasıl teşhis edilir?
Kleine-Levin sendromunun teşhisi zordur. KLS’yi teşhis edebilecek spesifik bir test yoktur. Sağlık hizmeti sağlayıcıları benzer semptomlara sahip diğer durumları eleyerek KLS’yi teşhis eder. Ne kadar süredir yaşadığınız ve şiddeti de dahil olmak üzere semptomlarınız hakkında size soru sorduktan sonra değerlendirmenize ve çalışmanıza başlayacaklar.
Sağlayıcılar aşağıdakileri içeren testler sunabilir:
Beyninizdeki elektriksel aktiviteyi ölçmek için uyku testi.
Hafıza testleri.
Kan testleri.
MRI gibi görüntüleme testleri.
YÖNETİM VE TEDAVİ
Kleine-Levin sendromu nasıl tedavi edilir?
KLS için kesin bir tedavi yoktur. Çoğu durumda, KLS’li kişiler ilaç bile kullanmazlar. Ataklar sırasında, sağlık uzmanınız vücudunuzun ihtiyaç duyduğu kadar uyuyabilmeniz için işten veya okuldan izin almak gibi düzenlemeler yapmanıza yardımcı olabilir. Diğer olası tedavi seçenekleri KLS semptomlarını hedef alır. Bazı tedavi seçenekleri sizi uyanık tutmaya yardımcı olurken, tek bir tedavi tüm semptomları, özellikle de davranış ve bilişsel işlevi etkileyen semptomları hedef almaz. Tedavi aşağıdaki gibi ilaçları almayı içerir:
Lityum: Atakların sıklığını azaltabilir.
IV steroidler: Uzun süreli atakları 30 günden daha fazla kısaltabilir.
Uyarıcılar veya uyanıklığı teşvik edici ajanlar: Uykululuğu önlemeye yardımcı olur.
Sağlayıcınız davranış değişiklikleri, hiperseksüalite, anksiyete ve depresyonu ele alabilecek bir profesyonel ile çalışmak için destekleyici terapi önerebilir.
Tedavinin yan etkileri var mı?
Kleine-Levin sendromunu tedavi edecek tek bir ilaç yoktur. Sağlayıcınız, semptomlarınızı ve vücudunuzun belirli tedavilere, özellikle de amfetaminlere nasıl tepki verdiğini izlemek için sizinle yakın bir şekilde çalışacaktır, çünkü ilaçla ilişkili yüksek bir bağımlılık riski vardır.