|
Getting your Trinity Audio player ready...
|
İçindekiler
Giriş
Nadir hastalıklarla mücadele edenler için her yeni tedavi, büyük bir umut ışığıdır. İngiltere’den Mary Catchpole’un hikayesi de tam olarak bunu yansıtıyor. Aktive PI3-kinaz Delta Sendromu (APDS) adı verilen nadir bir bağışıklık sistemi hastalığıyla yaşayan Mary, leniolisib adlı yeni bir ilaç sayesinde hayatında büyük bir dönüşüm yaşadı. Bu makale, Mary’nin hikayesini, APDS hastalığını ve leniolisib tedavisinin önemini detaylı bir şekilde ele alacaktır.
APDS Nedir? Nadir Bir Genetik Bozukluk
APDS (Aktive PI3-kinaz Delta Sendromu), bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendromda, vücutta bulunan bir enzim sürekli
olarak ‘açık’ kalır, bu da beyaz kan hücrelerinin gelişimini bozarak bağışıklık sisteminin düzensiz çalışmasına neden olur. APDS hastaları tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına, organ ve lenf düğümü şişliklerine ve lenfoma riskine karşı savunmasızdır.
Leniolisib: Çığır Açan Bir Tedavi
Leniolisib, APDS için geliştirilen ilk hedefe yönelik tedavidir. Günde iki kez tablet şeklinde alınan bu ilaç, hastalığa neden olan enzimi bloke ederek bağışıklık sisteminin normal şekilde çalışmasını sağlar. Mary Catchpole, Avrupa’da bu tedaviden faydalanan ilk hastadır. Mary’nin ailesi, hastalığın keşfedilmesinde ve ilacın geliştirilmesinde önemli bir rol oynamıştır. Cambridge Üniversitesi ve Addenbrooke Hastanesi’ndeki araştırmacılar, 2013 yılında Mary’nin ailesindeki hatalı bir geni tespit ederek APDS’yi tanımlamışlardır.
Mary’nin Hikayesi: Umut ve Sevinç
Mary Catchpole, annesini, büyükannesini ve diğer akrabalarını APDS nedeniyle kaybetmiş olmanın acısını yaşamıştır. Bu durum, genç yaşta Mary’nin hayatında büyük bir korku yaratmıştır. Ancak leniolisib tedavisi, Mary’ye yeni bir yaşam ve umut vermiştir. Mary, BBC News’e verdiği demeçte, “Bu tedavi bana umut ve sevinç getirdi. Her şeyi yapabileceğimi hissediyorum” demiştir. Tedavi sayesinde Mary, daha önce kısıtlı olan hayatını yeniden şekillendirme fırsatı bulmuştur. Artık daha fazla macera yaşamak ve risk almak istediğini belirtmiştir.
Tedavinin Önemi ve Gelecek
Leniolisib, sadece Mary için değil, APDS ile yaşayan diğer hastalar için de büyük bir adımdır. NHS, ilacın yıllık maliyeti olan 352.000 £ için önemli bir indirim müzakere ederek, 12 yaşın üzerindeki 50 hastanın bu tedaviden faydalanmasını sağlamıştır. Bu, nadir hastalıkların tedavisinde erişilebilirliğin artırılması açısından önemli bir gelişmedir. Cambridge Üniversitesi’nden Prof. Sergey Nejentsev, ilacın APDS hastalarının hayatını değiştireceğini belirtmiştir.
Sonuç
Mary Catchpole’un leniolisib ile olan hikayesi, tıp dünyasındaki ilerlemelerin ve araştırmaların nadir hastalıklara sahip bireylerin hayatlarını nasıl dönüştürebileceğinin çarpıcı bir örneğidir. Bu tedavi, sadece fiziksel sağlığı iyileştirmekle kalmayıp, aynı zamanda hastalara psikolojik olarak da umut ve yaşam sevinci aşılamaktadır. Gelecekte, benzer çığır açan tedavilerin daha fazla nadir hastalığa ulaşması ve bu alandaki araştırmaların hız kazanması beklenmektedir.
Anahtar Kelimeler: leniolisib, APDS, nadir hastalık, tedavi, Mary Catchpole, genetik bozukluk, immün sistem, Joenja, NHS, Cambridge Üniversitesi, Addenbrooke Hastanesi